Selvrapportering. Personer med en arvelig medfødt sykdomsassosiert TP53-variant, også kalt Li-Fraumeni syndrom eller «TP53-relatert arvelig kreftsyndrom», har en livstidsrisiko på opptil 70 til 100 prosent for å utvikle kreft. Både voksne og barn har økt risiko for flere typer kreft, spesielt brystkreft (unge kvinner), hjernesvulster, sarkom og binyrebarkkreft (barn). Siden 2016 har vi tilbudt TP53-bærere oppfølging som en del av den svenske TP53-studien (SVEP53). Målet er blant annet å evaluere et kontrollprogram inkludert en årlig MR-skanning av hele kroppen for tidlig påvisning av kreft [1]. Bærere av TP53 er strålefølsomme med høy risiko for strålingsinduserte sekundære maligniteter, noe som betyr at MR foretrekkes fremfor ioniserende strålingsmodaliteter. Som en del av SVEP53 hadde vi som mål å evaluere hvordan disse høyrisikopersonene opplever årlig MR-oppfølging ved å analysere opplevde fordeler/hindringer, spesifikke kreftproblemer og opplevd generell helse. Fire ulike vurderingsskalaer ble gjennomført ved inkludering og ved 1-års oppfølging. Sammenligninger ble gjort mellom TP53-bærere som hadde en kreftdiagnose og de uten tidligere kreft.

Totalt 60 voksne TP53-bærere ble inkludert fra april 2016-oktober 2021. Flertallet (32/60 = 53 %) hadde en tidligere kreftdiagnose, gjennomsnittsalderen for alle studiedeltakerne var 40 år (18-74 år) og svarprosenten på de fire skjemaene var 71-89 % ved 1-års oppfølging. 39/60 (65 %) av deltakerne var kvinner.

Ved vurdering av kreftspesifikk angst ved inkludering, skåret gruppen med tidligere kreft høyere på parameteren «kreftangst». Det ble også målt forskjeller for alle spørsmål inkludert i sammenligninger mellom grupper, bortsett fra «bekymring for pårørende» hvor begge rapporterte det samme. Ved 1-års oppfølgingen ble det imidlertid ikke observert forskjeller i hvordan gruppene reagerte, med unntak av spørsmålet «Har disse tankene påvirket din evne til å utføre dine daglige aktiviteter?», hvor de med tidligere kreft har estimert. lavere nivåer. Ved vurdering av hvordan de to gruppene opplevde henholdsvis barrierer og fordeler med kontrollprogrammet, ble ingen forskjeller målt, og begge vurderte generelt barrierene mindre og fordelene høyere. Når det gjelder generell helse, skåret TP53-bærere med tidligere kreft lavere på noen parametere enn de uten tidligere kreft.

Som konklusjon antyder resultatene våre at MR-screeningsprogrammer for hele kroppen oppfattes som fordelaktige av TP53-bærere, uten store kreftspesifikke bekymringer, uavhengig av om en tidligere kreftdiagnose [2].